人人都祈盼生育一个健康、优质的孩子，如果孕期能够做好相关检查，有病先治再孕，确保男女双方都在身体状况最佳的情况下受孕，显然对培育后代更为有利。而适当的孕期检查，对胎儿质量的初筛尤其重要。
    目前临床上对于筛查出生缺陷的检查主要包括： 孕9-16w孕妇抽血作唐氏筛查，以初步筛查胎儿是否有先天愚型的风险；检查孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）水平，以判断胎儿是否有开放性脑脊髓裂的风险等。 孕12W左右，通过彩超检测胎儿颈部皮下脂肪厚度（NT），以预测多种胎儿先天异常。孕20-24W，通过三维彩超扫描检查胎儿是否存在先天结构异常。 如怀疑胎儿存在染色体异常，还可以在孕16-22W，抽羊水作染色体培养及鉴定。